21三体18三体13三体分别是什么

21三体、18三体和13三体是三种常见的染色体异常疾病，分别对应唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征。

1、21三体：唐氏综合征

21三体即唐氏综合征，由21号染色体多出一条引起。患者通常表现为智力发育迟缓、特殊面容如眼距宽、鼻梁低平，肌张力低下，可能伴有先天性心脏病或胃肠畸形。新生儿发病率较高，可通过孕早期血清学筛查或无创DNA检测初步判断，确诊需依赖羊水穿刺染色体核型分析。

2、18三体：爱德华氏综合征

18三体称为爱德华氏综合征，因18号染色体异常导致。患儿具有小下颌、手指重叠、足部畸形等特征，常合并严重心脏畸形、肾脏异常。该疾病预后较差，多数胎儿在孕早期流产，存活新生儿平均寿命较短，需多学科联合管理。

3、13三体：帕陶氏综合征

13三体即帕陶氏综合征，涉及13号染色体异常。典型表现包括小头畸形、唇腭裂、多指趾畸形及严重神经系统缺陷。约80%患儿在出生后1个月内死亡，幸存者多有重度智力障碍和癫痫发作，临床以对症支持治疗为主。

这三种染色体疾病均属于重大出生缺陷，建议备孕夫妇进行遗传咨询，孕期规范开展产前筛查与诊断。对于高风险孕妇，可采用绒毛取样、羊膜腔穿刺等技术明确胎儿染色体状态。若确诊异常，需结合产科医生与遗传学专家建议综合评估妊娠决策。出生后患儿应定期进行生长发育监测，由儿科、康复科等多科室协作干预，改善生存质量。