难以发现的脊肌萎缩症，手术配合药物才能控制病情
（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）
摘要：在一个下午我见到了面色忧郁的张先生，张先生怀疑自己是渐冻症，于是我给他做了相关的检查，发现张先生是典型的脊肌萎缩症。脊肌萎缩症只能对症治疗，我用手术方式固定了张先生的脊柱，防止变形，然后使用药物营养神经。治疗后张先生恢复不错，现已出院静养定时复查。
【基本信息】男、30岁
【疾病类型】脊肌萎缩症
【就诊医院】泰安新泰市中医院
【就诊时间】2021年5月
【治疗方案】脊柱侧弯矫治手术+艾地苯醌、B族维生素、辅酶Q10营养神经
【治疗周期】住院两周，定期回访
【治疗效果】四肢、舌肌震颤消失，病情平稳
一、初次面诊
在一个晴空万里的下午，我见到了这位张先生。张先生说自己两年前就开始经常四肢乏力，由于自己的生活习惯一直保持得非常的好，又正值壮年时期，就没有重视。后来发现四肢无力逐渐严重，爬楼梯都费劲，下蹲站立时都有费力的感觉。张先生偶然在电视上看到了渐冻症，又搜索了相关病症，怀疑自己就是渐冻症，于是来到我院就诊。我对张先生进行了简单的检查，发现双上肢震颤、肌力正常，在近端非常明显，乳房女性化。舌肌萎缩伴随束颤。四肢腱反射消失，四肢张力正常，渐冻症病理阴性，脊柱轻微变形，将张先生收治我院后进一步检查。
二、治疗经过
入院后我对张先生进行进一步的检查，发现张先生的血脂代谢异常、脂肪肝、心肌酶高。肌电图显示广泛神经源性损害，疑似受累，在低频重复电刺激可以看到明显波幅递减。经上述症状高度怀疑脊肌萎缩症。我给张先生拍了一个脑部CT，发现其中起源于脊髓和脑干的神经细胞退化，给张先生确诊了脊肌萎缩症。确诊了疾病，为了防止脊柱继续变形，我决定为张先生实施脊柱侧弯矫治手术。由于此项手术难度系数非常高，并且风险也大，就与张先生和张先生的家属沟通。张先生和家属同意做手术，术前确定了没有手术禁忌症。手术持续了六个小时，非常成功。术后第三天就转入普通病房，并给予艾地苯醌、B族维生素、辅酶Q10来营养神经。延缓疾病的发展。
(CT：脑室系统，基底池、外侧裂、皮质沟和其他轴外脑脊液空间增宽。 脑干和颈脊髓体积略有减少，小脑后脑脊液空间变宽。)
三、治疗效果
在转入普通病房后，张先生精神状态良好，胃口很好。住院两周后，上肢恢复了力量，舌头发颤消失，四肢腱反射恢复，双上肢震颤也已消失。由于做了高难度的脊柱侧弯矫治手术，张先生还不能自主进行活动，我告诉张先生最好床上静养三个月后再下床活动。由于脊肌萎缩症没有很好的治疗方法，我叮嘱张先生一定要按时吃药，定时复查。住院两个星期后，张先生带药出院。
四、注意事项
1、一定要注意饮食上需要补充足够的热量以及营养，一般可以选择瘦肉、豆制品、蛋类、奶类来补充营养。
2、生理上或者心理上有任何的不适一定要及时告知，好进一步制定解决方案。当生理功能发生缺陷时，例如吞咽功能受阻时，需要避免进食或者饮水的呛咳，必要时在医院留置胃管。
3、严禁私自停药，必须严格按照医嘱来按时服用药物。定时去医院复查，医生会根据病情的进展更新服用的药物。
4、保持室内空气的流通，通风时注意保暖，防止受凉。
五、个人感悟
脊肌萎缩症是一种罕见的隐性遗传性的运动神经元变性疾病，主要表现为肢体近端无力以及肌肉萎缩，还有舌头发颤、舌肌萎缩，还会影响到脊柱的变形。这病在我国比较少见，一般发病于中年男性，没有较好的治疗措施，只能对症治疗。目前该疾病尚没有好的预防措施，因此建议大家在日常生活中，保持良好的生活方式，定期进行体检，及时发现身体的异常，以便及早采取有效措施。
