地中海贫血的表现

地中海贫血的表现主要有面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大、发育迟缓等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，根据基因缺陷类型可分为α地中海贫血和β地中海贫血。

1、面色苍白

地中海贫血患者由于血红蛋白合成不足，导致皮肤黏膜苍白，尤其在眼睑、甲床等部位更为明显。这种苍白通常呈现为蜡黄色或苍白色，与缺铁性贫血的苍白有所不同。患者可能伴有头晕、耳鸣等缺氧症状。

2、乏力

血红蛋白减少导致组织供氧不足，患者常感到疲倦乏力，活动耐力下降。轻度患者可能仅在剧烈活动后感到疲劳，重度患者则可能在日常活动中就出现明显乏力。乏力程度与贫血严重程度呈正相关。

3、黄疸

地中海贫血患者由于红细胞破坏增加，血液中胆红素水平升高，可出现皮肤和巩膜黄染。黄疸程度从轻微到明显不等，在溶血危象时可能突然加重。新生儿期出现的黄疸需要与生理性黄疸相鉴别。

4、肝脾肿大

慢性溶血导致红细胞在脾脏大量破坏，引起脾脏代偿性增大。随着病情进展，肝脏也可能出现肿大。重度地中海贫血患者的脾脏肿大可达脐水平以下，可能压迫邻近器官引起不适。脾功能亢进会进一步加重贫血。

5、发育迟缓

重度地中海贫血患儿由于长期贫血影响生长发育，可能出现身材矮小、第二性征发育延迟等表现。慢性缺氧还会影响骨骼发育，导致特殊面容如颧骨隆起、鼻梁塌陷等。营养吸收不良也会加重生长迟缓。

地中海贫血患者应注意均衡饮食，适当补充叶酸和维生素E，避免感染和氧化应激。重度患者需要定期输血和祛铁治疗，必要时可考虑造血干细胞移植。建议患者定期复查血常规和铁代谢指标，在医生指导下进行规范治疗。避免剧烈运动和过度劳累，保持规律作息，有助于改善生活质量。