遗传性多发脑梗死性痴呆需做的检查有哪些
遗传性多发脑梗死性痴呆需做的检查主要有头颅磁共振成像、脑血管造影、基因检测、神经心理学评估、血液生化检查等。
1、头颅磁共振成像
头颅磁共振成像是诊断遗传性多发脑梗死性痴呆的重要检查手段，能够清晰显示脑部多发性梗死灶的位置、范围和严重程度。该检查对白质病变和微小梗死的检出率较高，有助于评估脑组织损伤情况。检查过程无辐射，但需注意体内有金属植入物者可能无法进行。
2、脑血管造影
脑血管造影可直观显示脑血管的形态学改变，包括血管狭窄、闭塞或畸形等。通过注入造影剂观察脑血管血流情况，帮助判断是否存在脑血管病变导致的脑梗死。该检查属于有创操作，需评估患者耐受性，检查后需观察穿刺部位出血情况。
3、基因检测
基因检测是确诊遗传性多发脑梗死性痴呆的关键检查，可检测NOTCH3基因突变。该基因突变会导致脑小血管病变，引发反复脑梗死。检测需采集外周血样本，结果解读需结合临床表现。阳性结果可明确诊断，阴性结果不能完全排除疾病可能。
4、神经心理学评估
神经心理学评估通过标准化量表测试患者的认知功能，包括记忆力、注意力、执行功能等。常用工具有简易精神状态检查量表、蒙特利尔认知评估量表等。评估结果可量化认知损害程度，为疾病分期和治疗方案制定提供依据。需由专业人员进行多次评估以观察病情变化。
5、血液生化检查
血液生化检查包括血常规、凝血功能、血脂、同型半胱氨酸等项目，可排除其他原因导致的痴呆。高同型半胱氨酸血症是脑血管病的危险因素，检测结果异常需进行干预。检查前需空腹8-12小时，采血后按压穿刺部位避免淤血。
遗传性多发脑梗死性痴呆患者除定期进行检查外，日常生活中需控制血压、血糖和血脂水平，保持低盐低脂饮食，适量进行有氧运动如散步、游泳等。避免吸烟和过量饮酒，保证充足睡眠。家属应关注患者认知功能变化，协助进行认知训练，如记忆卡片游戏、简单计算练习等。外出时需有人陪同，防止走失或跌倒。按医嘱规律服药，定期复诊评估病情进展。
