先天性小耳畸形的症状主要包括耳廓发育不全、外耳道闭锁、听力障碍及面部不对称,严重程度从轻度结构异常到完全缺失不等。
表现为耳廓形态微小、结构扭曲或仅存部分软骨团块,常伴随皮肤皱褶缺失,需通过耳模塑形或手术重建改善外观。
约半数患者出现骨性或膜性外耳道闭锁,导致传导性听力下降,可通过骨导助听器或外耳道成形术干预。
因中耳结构畸形或听骨链异常引发传导性耳聋,部分合并感音神经性耳聋,需进行听力筛查后选择助听或人工耳蜗植入。
严重病例可能伴发半侧颜面短小症,表现为患侧下颌骨发育不足,需多学科联合进行颌面整形与功能康复。
建议出生后3个月内完成颞骨CT和听力评估,6岁前可考虑自体肋软骨耳再造术,日常需注意避免耳部感染并定期随访。