海藻糖酶缺乏是怎么回事？

Question

去做体检的时候发现我有海藻糖酶缺乏，海藻糖酶缺乏是怎么回事？

Answer 1

海藻糖酶缺乏可能由遗传因素、肠道疾病、药物影响、年龄增长、饮食结构等因素引起，可通过调整饮食、补充酶制剂、治疗原发病、定期监测、营养支持等方式干预。

1、遗传因素

先天性海藻糖酶缺乏症属于常染色体隐性遗传病，由TREH基因突变导致酶活性缺失。患者婴幼儿期摄入含海藻糖食物后会出现水样腹泻、腹胀等乳糖不耐受类似症状。确诊需进行基因检测或小肠黏膜酶活性测定，治疗需终身避免食用蘑菇、海藻等含海藻糖食物，严重脱水时需静脉补液。

2、肠道疾病

克罗恩病、乳糜泻等慢性肠病可能损伤小肠绒毛，导致继发性海藻糖酶缺乏。这类患者除腹泻外常伴有体重下降、贫血等症状，可通过肠镜和血清抗体检测确诊。治疗需针对原发病使用美沙拉嗪肠溶片、泼尼松片等药物，同时配合无麸质饮食。

3、药物影响

长期服用抗生素、化疗药物可能破坏肠道菌群平衡，暂时性抑制海藻糖酶分泌。症状多表现为用药后出现的短暂性消化不良，停药后通常可自行恢复。必要时可短期使用双歧杆菌三联活菌胶囊调节菌群，避免与抗菌药物同服。

4、年龄增长

老年人肠道功能退化可能导致消化酶分泌减少，属于生理性酶缺乏。表现为渐进性的碳水化合物耐受度下降，可通过减少单次进食量、选择低聚糖食品缓解。建议分餐制进食，必要时补充胰酶肠溶胶囊辅助消化。

5、饮食结构

长期低海藻糖饮食会使酶活性适应性降低，突然大量摄入含海藻糖食物时可能出现一过性不耐受。常见于严格素食者或特殊饮食人群，症状较轻时可尝试逐步增加蘑菇等食物的摄入量以诱导酶活性恢复。

海藻糖酶缺乏患者日常应建立饮食日记，记录各类食物的耐受情况。烹饪时可用葡萄糖或麦芽糖替代海藻糖，选择发酵过的蘑菇制品可降低不耐受风险。建议随身携带医疗警示卡，急性腹泻期间注意补充电解质溶液，定期进行营养评估以预防微量元素缺乏。