骨髓增异常综合征是一种什么病？

Question

我去年检查患有骨髓增异常综合征，这是一种什么样的疾病？

Answer 1

骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞异常克隆性疾病，主要表现为无效造血、外周血细胞减少以及高风险向急性髓系白血病转化。该病可能与基因突变、放射线暴露、化学毒物接触等因素有关，通常表现为贫血、感染倾向、出血倾向等症状。

1. 基因突变

骨髓增生异常综合征患者常检测到TET2、SF3B1等基因突变，这些突变可能导致造血干细胞分化成熟障碍。临床可见顽固性贫血，需通过输血支持治疗，必要时可遵医嘱使用地西他滨注射液、阿扎胞苷片等去甲基化药物调节造血功能。

2. 放射线损伤

长期接触电离辐射会损伤骨髓造血微环境，诱发病态造血现象。这类患者外周血涂片常见红细胞大小不均、粒细胞颗粒减少等形态异常，治疗上可采用环孢素软胶囊联合促红细胞生成素注射液改善造血。

3. 化学物质暴露

苯类有机溶剂等化学毒物可破坏造血干细胞DNA稳定性，导致病理性克隆增殖。患者多表现为血小板持续降低伴皮肤瘀斑，需避免接触致病因素，并遵医嘱使用艾曲泊帕乙醇胺片提升血小板。

4. 免疫异常

部分患者存在T细胞功能紊乱，通过免疫攻击导致造血衰竭。典型表现为反复口腔溃疡伴中性粒细胞缺乏，可采用抗胸腺细胞球蛋白注射液进行免疫调节治疗，同时预防性使用伏立康唑片预防真菌感染。

5. 继发白血病转化

高危型患者可能进展为急性髓系白血病，骨髓活检可见原始细胞比例增高。此时需评估后进行异基因造血干细胞移植，术前可选用注射用盐酸柔红霉素联合阿糖胞苷注射液进行诱导化疗。

骨髓增生异常综合征患者需保持均衡饮食，适量补充富含优质蛋白和铁元素的食物如瘦肉、动物肝脏等。注意口腔清洁和皮肤护理，避免剧烈运动导致出血。定期监测血常规和骨髓象变化，出现持续发热或皮下出血点增多时应及时血液科就诊。根据国际预后评分系统分层制定个体化治疗方案，低危患者以支持治疗为主，中高危患者需考虑疾病修饰治疗。