胎儿畸形筛查成功率怎么样？

Question

我怀孕后一直很期待孩子的到来，现在非常担心孩子畸形，胎儿畸形筛查成功率怎么样？

Answer 1

胎儿畸形筛查成功率因筛查方式和孕周不同存在差异，通常超声筛查准确率较高，但受技术限制可能存在假阴性或假阳性结果。

超声筛查是胎儿畸形检测的主要手段，孕11-13周进行的NT检查可初步评估染色体异常风险，检出率约70-80%。孕20-24周的大排畸超声能识别多数严重结构畸形，如无脑儿、严重脊柱裂等，对重大畸形的检出率可达85-90%。血清学筛查如唐氏筛查对21-三体综合征的检出率约65-70%，而无创DNA检测可将染色体异常检出率提升至95%以上。但所有筛查均存在局限性，微小畸形或某些器官系统异常可能漏诊。

建议孕妇按时完成产前检查项目，结合医生建议选择适合的筛查方案，必要时通过羊水穿刺等诊断性检查确认结果。保持均衡营养并避免接触致畸因素有助于胎儿健康发育。