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儿童得自毁容貌综合症通常表现为咬伤手指、嘴唇等自残行为,伴随智力障碍和运动异常。
自毁容貌综合症是一种罕见的遗传代谢性疾病,主要由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏导致。患儿在1-3岁可能出现反复咬伤手指、嘴唇、舌头等自残行为,严重者可导致组织缺损。运动障碍表现为肌张力异常、不自主扭动或舞蹈样动作,部分患儿会伴随智力发育迟缓、语言能力低下。随着病情进展,可能出现关节肿胀、尿酸结晶沉积等痛风样症状。
建议家长及时带患儿到儿科或神经内科就诊,日常需做好安全防护避免自伤,并保证均衡营养摄入。
张晓伦 主任医师
首都儿科研究所附属儿童医院
小儿胸外科
支修益 主任医师
首都医科大学宣武医院
胸外科
闵宝权 副主任医师
神经内科
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