染色体单亲二倍体什么意思

Question

我怀孕六周了，去填去产检时医生说我染色体单亲二倍体，这是什么意思呢

Answer 1

染色体单亲二倍体是由于染色体的特殊情况有关的，因染色体双体保全机制导致保留下来的同一对染色体皆源自于双亲之一。一个NIPT呈现染色体21号三体症的个案，在14孕周时以绒毛采样进行QF-PCR检查21号染色体上的7个短串联重覆序列，检测发现是来自母亲的染色体21号UPD。妊娠终止后，胎盘检测发现四个部位检测中一个是染色体21号UPD，其他三个检体则是染色体21号三体症。