唐氏筛查是检查什么疾病呢？

Question

我老婆怀孕4个月了，医生说要做唐氏筛查，唐氏筛查是检查什么疾病呢？

Answer 1

唐氏筛查主要用于检测胎儿患唐氏综合征、18三体综合征和13三体综合征的风险，属于产前常规筛查项目。

1、唐氏综合征

即21三体综合征，表现为智力障碍、特殊面容和发育迟缓，筛查通过检测母体血清标志物评估风险。

2、18三体综合征

又称爱德华氏综合征，会导致严重器官畸形和生长受限，存活率较低，筛查可早期发现异常。

3、13三体综合征

即帕陶氏综合征，常合并心脏缺陷及神经系统异常，多数患儿生存期较短。

4、神经管缺陷

部分筛查方案包含开放性神经管畸形的风险评估，如脊柱裂和无脑儿等。

建议孕妇在孕15-20周进行筛查，高风险者需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊，孕期保持均衡营养并遵医嘱复查。