巨球蛋白血症如何诊断鉴别呢？

Question

因为发现腿上有很多淤血，而自己并没有受过伤，排除了白血病，医生说有可能是巨球蛋白血症导致的，那么该如何诊断鉴别呢？

Answer 1

巨球蛋白血症的诊断鉴别主要通过血清蛋白电泳、骨髓活检、免疫固定电泳、基因检测等方法进行。该病需与多发性骨髓瘤、慢性淋巴细胞白血病、意义未明的单克隆丙种球蛋白病等疾病区分。

1、血清蛋白电泳

血清蛋白电泳可检测M蛋白峰，巨球蛋白血症患者通常出现IgM型单克隆免疫球蛋白升高，该检查是初步筛查的重要手段。

2、骨髓活检

骨髓活检可见淋巴样浆细胞浸润，结合免疫组化染色可明确细胞来源，对确诊具有决定性意义。

3、免疫固定电泳

免疫固定电泳能精确鉴定单克隆免疫球蛋白类型，区分IgM与其他类型免疫球蛋白，是鉴别诊断的关键步骤。

4、基因检测

MYD88 L265P突变检测具有较高特异性，约90%巨球蛋白血症患者存在该突变，有助于与其他B细胞增殖性疾病鉴别。

确诊后需定期监测血液黏稠度及相关症状，避免高黏滞血症等并发症，日常注意保持适度水分摄入并避免剧烈运动。