地中海贫血是什么

Question

我看资料说什么地中海贫血，地中海贫血是什么？

Answer 1

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要分为α型和β型，临床表现从轻度贫血到严重并发症不等。

1、遗传因素

地中海贫血由珠蛋白基因缺陷导致，父母携带致病基因可能遗传给子女，需通过基因检测确诊，重型患者需定期输血和祛铁治疗。

2、贫血症状

患者可能出现面色苍白、乏力、发育迟缓，中重度贫血会伴随肝脾肿大，需根据贫血程度选择输血或造血干细胞移植。

3、铁过载

长期输血会导致铁沉积在心脏、肝脏等器官，需使用祛铁胺、地拉罗司等铁螯合剂治疗，定期监测血清铁蛋白水平。

4、并发症

可能出现骨质疏松、心力衰竭等并发症，需补充钙剂、维生素D，严重者需进行脾切除或骨髓移植。

地中海贫血患者应避免高铁饮食，定期随访血常规和铁代谢指标，育龄夫妇建议进行产前基因筛查。