脐带血穿刺能查出什么

Question

我到医院做孕检的时候医生说需要做脐带血穿刺，脐带血穿刺能查出什么？

Answer 1

脐带血穿刺主要用于检测胎儿染色体异常、遗传代谢病、感染性疾病及血液系统疾病，常见筛查项目包括唐氏综合征、地中海贫血、巨细胞病毒感染等。

1、染色体异常

通过分析胎儿有核红细胞可诊断21三体综合征、18三体综合征等非整倍体疾病，检测准确率较高，需结合超声检查综合评估。

2、遗传代谢病

可筛查氨基酸代谢异常、有机酸血症等单基因遗传病，对苯丙酮尿症、枫糖尿症等疾病有确诊价值，需通过基因测序验证。

3、宫内感染

检测胎儿是否感染弓形虫、风疹病毒等病原体，对巨细胞病毒引起的肝炎、脑损伤有早期诊断意义，需配合母体抗体检测。

4、血液疾病

能发现胎儿地中海贫血、镰刀型贫血等血红蛋白病，对血小板减少症等血液系统异常有辅助诊断作用，需后续骨髓穿刺确认。

检查后需卧床休息24小时，出现阴道流血或胎动异常应立即就医，建议孕妇避免剧烈运动并定期复查胎心监护。