重度β型地中海贫血属于严重遗传性血液疾病，其严重程度主要与贫血程度、并发症风险、治疗依从性、基因突变类型等因素有关。
1、贫血程度：
血红蛋白持续低于60g/L可导致多器官缺氧，需定期输血维持生命。
2、并发症风险：
长期输血易引发铁过载性心肌病、肝硬化等，需配合祛铁治疗。
3、治疗依从性：
规范使用祛铁剂和造血干细胞移植可显著改善预后。
4、基因突变类型：
β0基因纯合突变者症状更重，部分β+突变患者可能残留少量血红蛋白合成能力。
患者需终身接受输血和祛铁治疗，建议定期监测血清铁蛋白和器官功能，儿童患者应尽早评估造血干细胞移植可行性。
