血友病遗传方式主要为X染色体隐性遗传,携带致病基因的母亲可能将疾病传给儿子,父亲可能将携带基因传给女儿。血友病A和血友病B的遗传规律相同,但致病基因位置不同。
血友病基因位于X染色体上,男性仅需一个致病X染色体即可发病,女性需两个致病X染色体才会发病。
男性患者会将X染色体致病基因传给所有女儿,使其成为携带者,但不会传给儿子。
女性携带者有50%概率将致病X染色体传给子女,儿子可能患病,女儿可能成为携带者。
约30%血友病患者无家族史,由X染色体基因新发突变导致,突变可能发生在生殖细胞或胚胎早期。
建议有血友病家族史者进行基因检测和遗传咨询,孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。