霍金罹患的疾病是肌萎缩侧索硬化症,属于运动神经元病的一种典型类型。肌萎缩侧索硬化症、脊髓性肌萎缩症、原发性侧索硬化症、肯尼迪病等均属于运动神经元病范畴。
肌萎缩侧索硬化症是累及上下运动神经元的进行性神经系统变性疾病,临床特征为进行性加重的肌肉无力和萎缩。
早期多表现为肢体远端不对称性肌无力,随病情进展可出现构音障碍、吞咽困难及呼吸肌受累,但认知功能和眼球运动通常不受影响。
该病多在40-60岁发病,男性略多于女性,约10%病例呈家族性遗传,90%为散发病例,发病机制涉及谷氨酸兴奋毒性、氧化应激等多因素。
目前尚无根治方法,利鲁唑、依达拉奉等药物可延缓病情进展,多学科综合治疗可改善生存质量,平均生存期3-5年,但部分患者如霍金可存活数十年。
保持均衡营养摄入有助于维持肌力,定期呼吸功能评估和康复训练对延缓疾病进展具有积极意义,建议在专业医师指导下制定个体化管理方案。