中度地中海贫血(中间型β-珠蛋白生成障碍性贫血)可通过规范治疗控制症状,但难以彻底治愈。主要干预方式包括输血支持、祛铁治疗、脾脏切除、造血干细胞移植。
定期输注浓缩红细胞可纠正贫血,改善组织缺氧,需配合铁螯合剂预防继发性血色病。常用药物包括去铁酮、地拉罗司、去铁胺。
长期输血会导致铁过载,需使用铁螯合剂促进排泄。铁沉积可能引发肝功能异常、内分泌紊乱,药物选择需监测血清铁蛋白水平。
脾功能亢进加重溶血时考虑手术,术后需预防感染和血栓。脾切除可减少输血需求,但可能增加肺动脉高压风险。
异基因移植是潜在根治手段,适用于配型成功且无严重器官损害者。移植前需评估并发症风险,术后需长期免疫抑制治疗。
患者应保持均衡饮食,适量补充叶酸,避免剧烈运动,定期监测铁代谢和器官功能,妊娠前需进行遗传咨询。