胎儿畸形筛查的最佳时间为妊娠11-13周+6天进行NT超声筛查,18-24周进行大排畸超声检查,30-32周进行小排畸超声复查,实际时间受到孕周计算准确性、胎儿体位、仪器分辨率、孕妇个体差异等因素影响。
妊娠11-13周+6天通过超声测量胎儿颈项透明层厚度,可早期筛查唐氏综合征等染色体异常,需结合血清学检查提高准确率。
妊娠18-24周进行系统性超声检查,可检出90%以上重大结构畸形,包括神经管缺陷、严重心脏畸形等,是筛查的关键窗口期。
妊娠30-32周针对迟发性畸形进行补充筛查,重点监测胎儿生长发育状况及胎盘功能,弥补早期检查的局限性。
高龄孕妇、不良孕产史等高风险人群需增加筛查频次,双胎妊娠建议提前至16周开始监测,必要时结合无创DNA或羊水穿刺。
建议孕妇严格遵医嘱完成各期筛查,保持平和心态,筛查前后避免剧烈运动,均衡补充叶酸、铁剂等营养素。