婴儿脊肌萎缩症的症状

Question

我家孩子体检的时候被检查出有脊肌萎缩症，这个病都有什么症状呢？

Answer 1

婴儿脊肌萎缩症的症状按病程发展可分为早期肌张力低下、进展期运动功能退化、终末期呼吸衰竭三个阶段。

1、早期表现：

患儿出生后出现全身性肌张力减退，表现为肢体松软、自主运动减少，哭声微弱，吮吸吞咽困难，可能与脊髓前角运动神经元退化有关。

2、进展期表现：

运动功能进行性丧失，无法完成翻身、独坐等里程碑动作，伴随舌肌震颤和腱反射消失，提示运动神经元持续损伤。

3、终末期表现：

严重肌无力和脊柱侧弯导致胸廓畸形，出现反复肺部感染、呼吸肌麻痹，需依赖呼吸机维持生命体征。

家长发现婴儿异常松软或运动发育滞后时，应立即就诊神经内科进行基因检测和肌电图检查，确诊后需在专科医生指导下开展多学科管理。