地中海贫血基因检测报告单怎么看

Question

我最近去参加婚检的时候，做了一个地中海贫血的检查，检测报告单怎么看？

Answer 1

地中海贫血的基因是根据合成障碍的肽链不同，分为不同的类型，a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要因原因，b珠蛋白基因突变是第2类型的地中海贫血致病的主要原因，而地中海基因的检测，其实就是在怀孕前或者是在早孕期间，通过基因的检测技术明确，珠蛋白基因的异常位点。按照不同的位点进行诊断，不同的地中海贫血症型。所以地中海贫血检查的报告单主要是看异常的地方。

Answer 2

地中海贫血基因检测报告其实主要的内容就是，是否有地中海贫血又或者是是否有异常的，基本上如果说有异常的情况下，医师都会提前以患者交流及解释的，一般有地中海贫血，其实是可以在怀孕之前通过血常规和血红蛋白电泳等方法，发现携带者再进行进一步的基因检测。