什么是地中海贫血

Question

我最近像得了地中海贫血，这是什么病，什么是地中海贫血

Answer 1

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要分为α型和β型，按严重程度可分为轻型、中间型和重型。

1、遗传缺陷：

由珠蛋白基因缺失或突变导致血红蛋白合成异常，父母双方携带致病基因时子女发病概率显著增加。

2、贫血表现：

轻型可能无症状，中间型出现乏力、黄疸，重型患儿出生后即有严重贫血、肝脾肿大等表现。

3、诊断方法：

通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测确诊，产前基因筛查可预防重型患儿出生。

4、治疗手段：

轻型无须治疗，中间型需间断输血，重型依赖规律输血和祛铁治疗，造血干细胞移植是根治方法。

育龄夫妇应进行基因筛查，确诊患者需定期监测铁过载并避免感染，均衡饮食有助于改善贫血症状。