进行性肌营养不良会遗传吗

Question

最近这段时间我的身体不舒服，检查医生说性肌营养不良，进行性肌营养不良会遗传吗

Answer 1

进行性肌营养不良具有遗传性，多数情况由基因突变引起，遗传方式主要有X连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等。

1、X连锁隐性遗传

DMD基因突变导致的杜氏肌营养不良属于此类，男性发病率显著高于女性，女性多为携带者。建议有家族史者进行基因筛查。

2、常染色体隐性遗传

肢带型肌营养不良多由此类遗传引起，父母双方携带致病基因时子女有发病风险。孕期绒毛取样可帮助诊断。

3、常染色体显性遗传

面肩肱型肌营养不良通过此类方式遗传，父母一方患病子女有50%遗传概率。肌电图检查有助于早期发现。

4、线粒体遗传

少数病例由线粒体DNA突变引起，表现为母系遗传特征。肌肉活检联合基因检测可明确诊断。

建议高风险人群进行遗传咨询，孕期可通过羊水穿刺等产前诊断技术评估胎儿患病风险，确诊患者需定期监测心肺功能。