视网膜色素变性患者失明的概率较低,多数患者可保留部分视力,失明风险与基因突变类型、病程进展速度、治疗干预时机等因素有关。
常染色体显性遗传型进展较慢,X连锁遗传型视力损害更严重,相关基因检测有助于预判病程发展。
儿童期发病者预后较差,成年后发病者多表现为缓慢进行性夜盲,早期使用维生素A棕榈酸酯可能延缓进展。
黄斑水肿或白内障会加速视力丧失,定期眼底检查可及时发现并发症,必要时进行玻璃体腔注药或白内障手术。
低视力助视器与定向行走训练可改善生活质量,晚期患者可考虑视网膜假体等视觉代偿装置。
建议患者每半年进行视野检查和电生理评估,避免强光刺激并补充叶黄素等营养素,晚期可申请视力残疾认证获取社会支持。