滑膜肉瘤是一种罕见的软组织恶性肿瘤,主要起源于关节滑膜或腱鞘周围组织,常见于青少年和年轻成人,好发于四肢大关节附近。
滑膜肉瘤具有特征性染色体易位t(X;18),病理学表现为梭形细胞和上皮样细胞双向分化,生长缓慢但易局部复发和转移。
早期表现为无痛性肿块,随病情进展可出现疼痛、关节活动受限,部分病例伴有病理性骨折或神经压迫症状。
需结合MRI检查、病理活检和分子遗传学检测,免疫组化显示瘤细胞表达EMA、CK等上皮性标记物。
以手术广泛切除为主,辅助放化疗可降低复发率,靶向药物如帕唑帕尼可用于晚期病例,五年生存率与肿瘤分期密切相关。
确诊后应尽早就诊骨肿瘤专科,治疗期间需加强营养支持并定期复查影像学,警惕肺转移等远处转移的发生。