叶酸代谢的tt什么意思

Question

产检的时候，医生说的叶酸代谢tt指标异常，这种叶酸代谢的tt什么意思？

Answer 1

叶酸代谢的TT基因型是指MTHFR基因C677T位点的纯合突变型，属于叶酸代谢障碍的高风险遗传标志，主要影响叶酸转化为活性形式5-甲基四氢叶酸的能力。

1、基因型含义

TT表示MTHFR基因677位点两个等位基因均为胸腺嘧啶突变，导致酶活性显著降低。

2、代谢影响

该突变会使同型半胱氨酸代谢受阻，血液中同型半胱氨酸水平升高，增加心脑血管疾病风险。

3、临床表现

携带者可能出现叶酸缺乏相关症状如巨幼细胞贫血，孕妇可能增加胎儿神经管缺陷概率。

4、干预措施

建议补充活性叶酸替代普通叶酸，同时检测同型半胱氨酸水平，必要时联合维生素B12治疗。

TT基因型人群需定期监测血液指标，备孕女性应在医生指导下调整叶酸补充方案，避免自行用药。