染色体变异病有哪些

Question

我最近在备孕，想了解一下有哪些染色体变异的疾病？

Answer 1

染色体变异病主要包括唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征、猫叫综合征等，按疾病严重程度从常见遗传病到罕见病排列。

1、唐氏综合征

由21号染色体三体引起，表现为智力障碍、特殊面容和先天性心脏病，需通过产前筛查诊断，出生后需多学科综合管理。

2、特纳综合征

女性X染色体缺失导致，表现为身材矮小、性腺发育不良，可通过生长激素治疗和雌激素替代改善症状。

3、克氏综合征

男性多一条X染色体，常见睾丸发育异常和不育，需睾酮替代治疗，部分患者需要辅助生殖技术。

4、猫叫综合征

5号染色体短臂缺失所致，患儿有特殊哭叫声和严重智力障碍，需早期干预训练和症状支持治疗。

染色体疾病多为先天性疾病，建议孕期做好产前筛查，患儿出生后应定期进行生长发育评估和康复训练。