什么是小儿尖头并指综合征

Question

我女儿检查出了是小儿尖头并指综合征，想知道这是什么病？

Answer 1

小儿尖头并指综合征是一种非常罕见的疾病，得了此病需积极配合治疗。小儿尖头并指趾综合征是一种少见的常染色体显性遗传病，发生率为1/160,000，主要表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指(趾)畸形的一组病征。又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征等。小儿尖头并指综合征指幼儿不仅有手指并指畸形，还存在颅骨发育畸形即尖颅的情况。相较于正常幼儿，颅骨极窄，囟门闭合较早。针对颅骨畸形，由于囟门闭合较早，造成颅内压升高，可导致青光眼，视神经萎缩，甚至会出现失明，需早期通过手术使颅骨减压，助其恢复正常结构。针对手部畸形，需早期做并指分离手术，为防止幼儿有心理阴影，需在1到3岁做手术。

Answer 2

小儿尖头并指综合征的患者得病跟遗传、环境等因素有很大的关系，需要去医院具体检查明确病因。尖头并指趾综合证又称apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征等。其表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指（趾）畸形的一组病征。本病征病因尚未明，偶见遗传或家族性，以往曾认为骨炎、佝偻病、羊水中脐带压迫、先天性梅毒、风疹等为本病征的原因，目前多认为系常染色体显性遗传，也可呈隐性遗传。