肝豆状核变性是什么病

Question

我得了肝豆状核变性，肝豆状核核变性是什么病？

Answer 1

肝豆状核变性病又称Wilson病，属常染色体隐性遗传，为先天性铜代谢异常所致。病人每日从饮食中摄取的铜，从肠吸收入血超过正常，至肝后，因肝细胞溶酶体功能异常，铜蓝蛋白合成障碍以及铜从胆汁排泄减少，铜在肝贮留，可引起肝脂肪和糖原沉积、炎症、纤维增殖、细胞坏死以至肝硬化。

Answer 2

肝豆状核变性属常染色体隐性遗传，病因是位于第13对染色体长臂上13q，突变所致血浆铜蓝蛋白含量减少引起的铜代谢障碍。患者的肝溶酶体缺陷，使铜排泄到胆汁受限，从而促使过量铜在体内蓄积，肝脏合成铜蓝蛋白减少，使血浆铜蓝蛋白调节作用削弱，从而胃肠道吸收铜增加。