线粒体脑肌病的原因

Question

我儿子刚刚三岁，最近被查出了线粒体脑肌病，全家人都很着急，线粒体脑肌病的原因是什么？

Answer 1

发现孩子得了线粒体脑肌病，应该积极就医，以免耽误病情。从目前对本病的研究来看，认为本病是因遗传基因的缺陷，患者线粒体上有着各种不同的功能异常，并由此导致临床表现多样性。线粒体脑肌病是指由线粒体DNA结构和功能异常或核DNA缺陷引起的一组多系统疾病，导致细胞呼吸链和能量代谢紊乱。线粒体肌病是侵袭骨骼肌的主要病变，线粒体脑肌病是中枢神经系统症状。

Answer 2

孩子得了线粒体脑肌病，家长不要过于惊慌，应该积极配合医生治疗。从目前对该病的研究来看，认为该病是由于遗传缺陷，患者线粒体功能异常，导致临床表现的多样性。线粒体性脑肌病因其治疗困难、疗效不理想而显得尤为重要。预防措施包括避免近亲结婚、进行遗传咨询、携带者基因检测、产前诊断和选择性流产等，以防止儿童出生。