视网膜母细胞瘤是什么原因引起的?

Question

我的女儿两岁的时候眼睛红肿，我们去检查发现孩子患上视网膜母细胞瘤，想问这个病是什么原因引起的？

Answer 1

视网膜母细胞瘤可能由遗传基因突变、体细胞基因突变、染色体异常、环境因素等原因引起，可通过手术治疗、放射治疗、化学治疗、靶向治疗等方式干预。

1、遗传基因突变

约40%病例为常染色体显性遗传，RB1基因胚系突变导致视网膜细胞异常增殖，患儿多双眼发病且伴有家族史，需通过基因检测确诊后尽早行眼球摘除术或局部治疗。

2、体细胞基因突变

非遗传型患者视网膜细胞中RB1基因双等位基因后天失活引发肿瘤，多为单眼发病且年龄较大，表现为白瞳症或斜视，可采用巩膜敷贴放疗联合卡铂化疗方案。

3、染色体异常

13号染色体长臂缺失综合征患者伴随智力障碍和面容异常，视网膜母细胞瘤发病风险显著增加，需定期眼底筛查并预防性使用维生素E等抗氧化剂。

4、环境因素

孕期X线暴露或化学毒物接触可能诱发胎儿视网膜细胞恶变，表现为眼球充血和视力下降，确诊后需根据肿瘤分期选择静脉注射长春新碱或玻璃体内注射美法仑。

建议有家族史者进行孕前遗传咨询，婴幼儿出现瞳孔反光异常应立即就诊眼科，治疗期间需加强营养支持并避免剧烈运动。