什么是小儿肌营养不良

Question

昨天去体检医生说我家孩子小儿肌营养不良，不知道什么是小儿肌营养不良？

Answer 1

小儿肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病，主要表现为进行性肌无力与肌萎缩，常见类型包括杜氏肌营养不良、贝克尔肌营养不良等。

1、遗传因素

X染色体隐性遗传的DMD基因突变是杜氏肌营养不良的主因，建议家长进行基因检测，患儿需通过糖皮质激素延缓病情，可用药物包括泼尼松、地夫可特、艾地苯醌。

2、肌肉蛋白缺失

抗肌萎缩蛋白合成障碍导致肌膜稳定性破坏，家长需关注患儿行走困难症状，临床使用外显子跳跃疗法，药物如eteplirsen、golodirsen可部分修复蛋白功能。

3、继发心肌损害

心肌纤维化是疾病进展期常见并发症，表现为心律失常，家长应定期进行心脏评估，可用卡维地洛、依那普利等药物保护心功能。

4、呼吸功能衰竭

晚期呼吸肌无力导致二氧化碳潴留，需家长配合使用无创通气，药物如乙酰半胱氨酸可改善呼吸道分泌物清除能力。

建议家长定期监测患儿运动功能，保证充足优质蛋白摄入，避免剧烈运动加重肌肉损伤，所有治疗需在神经肌肉专科医生指导下进行。