小儿骨髓增生异常综合征需要做什么检查

Question

我怀疑孩子有骨髓增生异常综合征，我打算带孩子去医院做个检查，小儿骨髓增生异常综合征需要做什么检查？

Answer 1

小儿骨髓增生异常综合征需进行血常规检查、骨髓穿刺活检、细胞遗传学检查和分子生物学检查。

1、血常规检查

通过外周血细胞计数评估红细胞、白细胞及血小板数量异常，家长需配合医生完成多次采血以监测病情变化。

2、骨髓穿刺活检

提取骨髓样本分析造血细胞形态学特征，检查前家长需安抚患儿情绪，必要时在镇静状态下进行。

3、细胞遗传学检查

检测染色体核型异常如5q-、7q-等特定缺失，建议家长选择具备儿童血液病检测资质的机构。

4、分子生物学检查

通过基因测序识别SF3B1、TET2等驱动基因突变，需采集患儿2-3毫升骨髓液送检。

确诊后需定期复查监测病情进展，日常避免感染并保证营养摄入，所有检查需在儿童血液专科医师指导下进行。