地中海贫血如何分型

Question

头很晕，又觉得身体乏力，眼睛还发黑，去医院诊断为地中海贫血。地中海贫血如何分型？

Answer 1

地中海贫血根据基因缺陷类型和临床表现可分为α地中海贫血、β地中海贫血、δβ地中海贫血及γ地中海贫血四种主要类型。

1、α地中海贫血

由HBA1或HBA2基因缺失或突变导致，表现为血红蛋白α链合成减少，根据基因缺失数量分为静止型、标准型、HbH病和胎儿水肿综合征。

2、β地中海贫血

由HBB基因突变引起β珠蛋白链合成不足，临床分为轻型、中间型和重型，重型需定期输血维持生命。

3、δβ地中海贫血

同时涉及HBD和HBB基因缺陷，导致δ链和β链合成异常，临床表现介于α与β地中海贫血之间。

4、γ地中海贫血

由HBG1或HBG2基因突变造成γ链合成障碍，主要影响胎儿期血红蛋白F的生成，多数出生后症状缓解。

确诊需结合血红蛋白电泳和基因检测，患者应避免铁剂滥用并定期监测铁过载，育龄夫妇建议进行产前基因筛查。