什么叫原发性矮小症

Question

孩子不长个儿，特别着急，带他去医院做了检查后，医生说是原发性矮小症引起的。什么叫原发性矮小症？

Answer 1

原发性矮小症是指由遗传或先天因素导致的生长发育迟缓，通常表现为身高低于同年龄、同性别儿童平均身高两个标准差以上，排除了营养不良、慢性疾病等继发因素。

1、遗传因素：

家族性矮小是最常见类型，父母身高偏矮可能导致子女生长潜力受限。建议定期监测骨龄和生长速度，必要时在医生指导下使用重组人生长激素。

2、基因突变：

SHOX基因缺陷、Noonan综合征等单基因异常可直接影响骨骼发育。需通过基因检测确诊，部分病例可尝试生长激素治疗。

3、宫内发育：

胎儿期胎盘功能不足或母体妊娠并发症可能导致出生体重低下，继而影响后期生长。需要加强营养追赶，必要时配合医疗干预。

4、激素异常：

生长激素分泌不足或受体不敏感属于病理性因素，表现为年生长速率小于4厘米。确诊需进行生长激素激发试验，治疗包括生长激素注射等。

建议保证均衡营养摄入，适当进行跳绳等纵向运动，定期到儿科内分泌科随访评估，避免盲目使用保健品。