矮小症患者最终身高受遗传、病因、干预时机等因素影响,多数通过规范治疗可接近遗传靶身高,部分特发性矮小症患者成年身高可能在130-160厘米之间。
父母身高是重要影响因素,可通过骨龄检测预测遗传靶身高范围,生长激素治疗对遗传性矮小效果有限。
生长激素缺乏症患者经替代治疗可达正常身高,特纳综合征等染色体疾病需结合雌激素治疗改善最终身高。
5-12岁开始治疗效果最佳,骨骺闭合前持续干预可最大化生长潜力,建议每3个月监测生长速度。
重组人生长激素注射是主要手段,配合营养管理和运动刺激,部分病例需使用芳香酶抑制剂延长生长期。