为什么进行遗传代谢病检查

Question

我的孩子刚出生，医生说要进行遗传代谢病的检查，为什么进行遗传代谢病检查？

Answer 1

遗传代谢病检查主要用于筛查先天性代谢缺陷，可早期发现苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、糖原累积病、枫糖尿病等疾病。检查意义包括新生儿筛查、高危人群诊断、婚前孕前预防、家族遗传史评估四类。

1、新生儿筛查

通过足跟血检测氨基酸、有机酸等代谢物水平，我国已将苯丙酮尿症等纳入免费筛查项目，阳性者需进一步基因确诊。

2、高危人群诊断

反复不明原因惊厥、发育落后、特殊体味的患儿需检测血尿代谢谱，如甲基丙二酸血症患者尿液中甲基丙酸显著升高。

3、婚前孕前预防

近亲婚配或生育过代谢病患儿的夫妇应进行携带者筛查，如戈谢病基因检测可评估再次生育风险。

4、家族遗传史评估

有遗传代谢病家族史者需针对性检测，如糖原累积病Ⅱ型患者直系亲属应检测酸性α-葡萄糖苷酶活性。

检查后应根据结果调整饮食或药物干预，如苯丙酮尿症患儿需终身低苯丙氨酸饮食，定期复查代谢指标。