先天性青光眼是婴幼儿期因房角发育异常导致眼压升高的致盲性眼病,主要表现为畏光流泪、眼球增大、角膜混浊,需通过药物控制眼压或手术治疗。
胚胎期房水排出通道发育障碍,导致房水循环受阻。患儿可能出现角膜水肿、眼睑痉挛,需使用拉坦前列素滴眼液、噻吗洛尔滴眼液降低眼压,严重时需行房角切开术。
约10%病例与CYP1B1基因突变相关,呈常染色体隐性遗传。家长需观察患儿是否频繁揉眼、哭闹,早期可试用布林佐胺滴眼液,多数需联合小梁切除术干预。
持续高眼压可导致视神经萎缩,表现为视盘凹陷扩大。需通过眼底检查监测,必要时联合使用碳酸酐酶抑制剂,晚期需植入青光眼引流阀。
可能合并Axenfeld-Rieger综合征等全身异常,伴随牙齿发育缺陷。需多学科协作治疗,控制眼压可选用前列腺素类滴眼液,角膜混浊严重时需穿透性角膜移植。
确诊后每3个月需复查眼压和视功能,避免剧烈运动碰撞眼球,哺乳期母亲应补充维生素A促进角膜修复。