新生儿肛门闭锁产前诊断能检查出来吗

Question

在医院剖腹产，孩子却无肛门，但是我一直有做孕检，没听说有这事，新生儿肛门闭锁产前诊断能检查出来吗？

Answer 1

新生儿肛门闭锁多数情况下可通过产前超声检查发现，但检出率受胎儿体位、孕周及设备分辨率等因素影响。产前诊断主要依赖超声筛查、磁共振成像、羊水穿刺染色体分析及临床高危因素评估。

1、超声筛查：

孕20-24周系统超声可观察直肠末端与肛门位置，典型表现为结肠扩张或未见肛门开口，但轻度闭锁易漏诊。

2、磁共振成像：

对超声可疑病例补充检查，能清晰显示直肠盲端与肛窝距离，准确率超过超声，但费用较高且非常规项目。

3、染色体分析：

合并其他畸形时建议羊水穿刺，肛门闭锁可能与21三体、VACTERL综合征相关，需排除遗传异常。

4、高危因素评估：

有家族史或孕早期接触致畸物的孕妇需重点筛查，此类人群胎儿肛门闭锁发生概率显著增高。

确诊新生儿肛门闭锁需出生后体检与影像学确认，孕期发现异常应转诊至胎儿医学中心，出生后及时手术可改善预后。