做无创dna能排除地贫吗

Question

我怀孕了，今天做了dna无创，担心自己会有地贫，做无创dna能排除地贫吗？

Answer 1

无创DNA检测不能完全排除地中海贫血，该检测主要用于筛查胎儿染色体异常，地中海贫血的明确诊断需结合血红蛋白电泳、基因检测等专项检查。

1、检测原理

无创DNA通过分析母体血液中胎儿游离DNA筛查染色体异常，但对单基因遗传病如地中海贫血的检测准确性有限。

2、技术局限

该技术对α/β珠蛋白基因微小变异识别率较低，可能漏诊部分地贫携带者或轻型病例。

3、确诊方法

血红蛋白电泳可发现异常血红蛋白条带，基因检测能明确α或β珠蛋白基因突变类型，是地贫确诊金标准。

4、适用人群

有地贫家族史或血常规提示小细胞低色素贫血者，建议直接进行血红蛋白分析和基因检测。

备孕或孕期夫妇应进行地贫筛查，高风险家庭需接受遗传咨询，通过产前诊断技术预防重型地贫胎儿出生。