结节性硬化症的临床表现

Question

突然觉得腿疼很不舒服，而且还有一些像丘疹一样的东西，很怕会是结节性硬化症引起的。结节性硬化症的临床表现有哪些？

Answer 1

结节性硬化症的临床表现主要有皮肤损害、神经系统症状、眼部病变和内脏器官受累。

1、皮肤损害

面部血管纤维瘤表现为鼻唇沟周围红色丘疹，鲨革斑为腰背部不规则增厚皮斑，甲周纤维瘤可导致指趾甲变形。

2、神经系统症状

癫痫发作多为婴儿痉挛症或局灶性发作，智力障碍程度轻重不一，部分患者出现自闭症谱系行为异常。

3、眼部病变

视网膜错构瘤常见于视盘周围，表现为灰白色隆起病灶，少数患者可伴发白内障或青光眼。

4、内脏受累

肾脏血管平滑肌脂肪瘤可能引起腰痛或血尿，心脏横纹肌瘤多见于婴幼儿时期，肺部淋巴管肌瘤病以进行性呼吸困难为特征。

建议定期进行头颅磁共振、肾脏超声等系统检查，出现癫痫发作或视力下降等症状应及时就诊神经科或眼科。