比唐氏筛查高级的叫什么检查

Question

我去做唐氏筛查结果显示不合格，比唐氏筛查高级的叫什么检查？

Answer 1

比唐氏筛查更高级的产前检查主要有无创DNA产前检测、羊水穿刺、绒毛膜取样、全基因组测序等。

1、无创DNA检测

通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，可筛查21三体、18三体、13三体综合征，准确率超过95%，适用于孕12周后高风险孕妇。

2、羊水穿刺

在超声引导下抽取羊水进行染色体核型分析，是诊断染色体异常的金标准，准确率接近100%，适用于孕16-22周高风险孕妇。

3、绒毛膜取样

通过获取胎盘绒毛组织进行基因检测，可在孕10-13周早期诊断，存在较低流产风险，需严格评估适应症。

4、全基因组测序

采用高通量测序技术检测胎儿全部基因组，能发现染色体微缺失/微重复等微小异常，成本较高且需专业遗传咨询。

建议孕妇根据孕周、筛查风险值及医生建议选择合适的产前诊断方案，所有侵入性检查均需签署知情同意书。