什么是单基因遗传病

Question

准备生孩子，去体检说是有什么单基因遗传病，什么是单基因遗传病？

Answer 1

单基因遗传病是由单个基因突变导致的遗传性疾病，主要包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁遗传病等类型。

1、常染色体显性遗传病

致病基因位于常染色体上，杂合子即可发病，如亨廷顿舞蹈症、家族性高胆固醇血症。

2、常染色体隐性遗传病

需两个等位基因同时突变才会发病，携带者不表现症状，如苯丙酮尿症、囊性纤维化。

3、X连锁显性遗传病

致病基因位于X染色体上，女性发病率高于男性，如抗维生素D佝偻病。

4、X连锁隐性遗传病

男性发病率显著高于女性，如血友病、红绿色盲。

建议有家族遗传病史的人群进行基因检测和遗传咨询，孕期可通过产前诊断筛查胎儿患病风险。