胎儿先天性脑积水可能由遗传因素、宫内感染、神经管发育异常、脑脊液循环障碍等原因引起,需通过产前超声筛查及遗传学检测早期干预。
部分基因突变如L1CAM基因异常可能导致脑积水,建议有家族史的孕妇进行产前基因检测,孕期可补充叶酸降低神经管缺陷风险。
巨细胞病毒、弓形虫等病原体感染可破坏胎儿脑组织,孕早期需避免生食及接触宠物粪便,确诊感染需遵医嘱抗病毒治疗。
脊柱裂或中脑导水管狭窄等发育异常会阻碍脑脊液流动,表现为胎儿头围异常增大,严重时需产后行脑室腹腔分流术。
蛛网膜颗粒吸收异常或第四脑室出口阻塞导致脑脊液积聚,产前MRI可明确梗阻部位,部分病例需胎儿宫内手术治疗。
孕妇应规律产检,避免电离辐射和致畸药物,发现胎儿异常需联合产科、遗传科及小儿神经外科多学科评估。