再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭综合征,主要表现为全血细胞减少、贫血、感染和出血倾向,可分为先天性及获得性两大类。
获得性再生障碍性贫血可能与化学毒物接触、电离辐射、病毒感染等因素有关;先天性类型则与范可尼贫血等遗传缺陷相关。
早期表现为乏力、皮肤黏膜苍白等贫血症状,进展期出现反复感染、皮肤瘀斑,严重者可发生内脏出血。
需通过血常规、骨髓穿刺活检、细胞遗传学检查确诊,需排除其他全血细胞减少性疾病。
轻型可采用环孢素、抗胸腺细胞球蛋白等免疫抑制剂,重型需进行造血干细胞移植,同时需输血及抗感染支持治疗。
患者应避免接触有毒物质,保持口腔清洁预防感染,定期监测血常规,移植后需长期随访排斥反应及并发症。