脊柱裂的症状主要包括下肢无力、大小便失禁、背部皮肤异常、脊柱畸形等,症状严重程度与神经损伤程度相关。
早期可表现为行走不稳或足部畸形,随病情进展可能出现肌力下降甚至瘫痪,与脊髓神经受压程度直接相关。
骶神经受累时出现排尿排便功能障碍,婴幼儿表现为持续尿布潮湿,年长儿可能出现反复尿路感染。
出生时可见腰骶部皮肤凹陷、毛发丛生或血管瘤,部分患儿伴有脂肪瘤或皮窦等发育异常标志。
严重者出现脊柱侧弯或后凸畸形,多继发于肌肉力量不平衡或椎体发育异常,需定期进行脊柱影像学评估。
建议孕期加强叶酸补充预防神经管缺陷,新生儿发现背部异常需及时进行超声或核磁共振检查,确诊后需多学科联合干预。