地中海贫血要做什么检查

Question

我最近感觉头晕贫血很厉害，地中海贫血要做什么检查？

Answer 1

地中海贫血需进行血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、铁代谢检查等诊断项目。

1、血常规检查

通过红细胞计数、血红蛋白浓度等指标筛查贫血程度，典型表现为小细胞低色素性贫血。

2、血红蛋白电泳

可分离异常血红蛋白类型，是鉴别α或β地中海贫血的关键检查，能检测HbA2和HbF含量变化。

3、基因检测

通过DNA分析明确α珠蛋白或β珠蛋白基因突变类型，为确诊和遗传咨询提供依据。

4、铁代谢检查

包括血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度等，用于鉴别缺铁性贫血与地中海贫血的继发性铁过载。

建议检查前避免服用铁剂或输血，孕期筛查需结合超声检查评估胎儿情况，确诊后应定期监测铁负荷和器官功能。