如何诊断矮小症

Question

孩子看起来比同年龄的孩子都要矮小，我怀疑是矮小症，如何诊断矮小症？

Answer 1

矮小症可通过体格测量、骨龄评估、激素检测、基因分析等方式诊断。诊断需结合生长曲线、家族史、实验室检查等多维度评估。

1、体格测量

定期监测身高体重，对照同龄人标准生长图表，身高低于同年龄同性别第3百分位或-2标准差需警惕。

2、骨龄评估

通过左手腕部X线检查骨骼成熟度，骨龄延迟超过实际年龄2年以上提示生长障碍可能。

3、激素检测

检测生长激素激发试验、胰岛素样生长因子1水平，生长激素峰值低于10μg/L可能为生长激素缺乏症。

4、基因分析

针对SHOX基因、FGFR3基因等矮小相关基因检测，可明确特发性矮小或遗传性骨骼发育异常。

建议尽早就诊儿童内分泌科，完善检查排除慢性疾病，保证均衡营养与充足睡眠有助于生长发育。