矮小症的症状主要包括生长迟缓、身材比例异常、骨龄落后、性发育延迟等,严重者可伴随智力障碍或特殊面容。
身高低于同年龄同性别儿童平均身高2个标准差以上,生长速度每年不足5厘米,需通过生长激素激发试验等检查明确病因。
四肢与躯干比例不协调,常见于软骨发育不全等遗传性疾病,可能伴随头颅大、前额突出等特征性体态。
腕部X线检查显示骨骼成熟度较实际年龄延迟2年以上,可能与生长激素缺乏或甲状腺功能减退有关。
青春期启动年龄较同龄人延后,男孩14岁未出现睾丸增大,女孩13岁无乳房发育,需排查下丘脑-垂体轴功能异常。
建议定期监测儿童生长曲线,发现异常及时至儿科内分泌科就诊,完善激素水平测定和影像学检查,早期干预有助于改善最终身高。