骨巨细胞瘤好发于长骨骨骨骺端,常见于股骨远端、胫骨近端和桡骨远端,病因可能与局部创伤、遗传因素、激素水平异常及基因突变有关。
肿瘤多发生在长骨骨骨骺闭合区域,股骨下端、胫骨上端和桡骨下端占全部病例的七成以上,脊柱和骶骨等中轴骨也可受累。
局部外伤可能导致骨组织微环境改变,反复机械刺激可激活破骨细胞样巨细胞增殖,但并非所有患者都有明确外伤史。
H3F3A基因突变常见于该肿瘤,约九成病例存在组蛋白变异,部分患者有家族性骨病遗传背景。
妊娠期肿瘤生长加速现象提示雌激素可能促进肿瘤进展,破骨细胞调控通路中的RANK/RANKL系统异常激活是关键机制。
确诊需结合影像学检查与病理活检,日常应避免患肢过度负重,术后定期复查监测复发迹象。